9月19-23日，第二十一届全国临床肿瘤学大会暨2018年中国临床肿瘤学会（CSCO）学术年会在厦门国际会议中心举行。亚洲bet356体育在线官网携BGISEQ-500， MGISEQ-2000,  《高通量测序肿瘤应用解决方法》，《高通量测序外显子捕获解决方法》惊艳亮相，展会现场互动交流不断。展会上，产品经理王琳琳和史磊，分别就《高通量测序肿瘤应用解决方法》和《高通量测序外显子捕获解决方法》进行了宣讲及案例介绍。本文节选自《高通量测序肿瘤应用解决方法》的现场演讲，全文约3000字（含图文），预计阅读时间4分钟。

关于癌症

癌症又称为恶性肿瘤，是一组可影响身体任何部位的多种疾病的统称，是世界上死亡率最高的疾病之一。2018年初，国家癌症中心发布了的最新一期的全国癌症统计数据，平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7个人被确诊为癌症。2014年全国恶性肿瘤估计新发病例数380.4万例，占世界的1/4，每一个数据都在告诉我们：中国正在面临着一场抗癌战争。

如何打响防癌抗癌保卫战

随着精准医疗的兴起和第二代基因测序技术的普及，肿瘤基因测序已经成为肿瘤科研和临床上的常用 方法。亚洲bet356体育在线官网作为基因测序工具提供商，致力于为肿瘤研究科学家、临床医生提供高质量、简便、快 捷的基因检测平台，加速肿瘤研究进展，为肿瘤预防、诊断、治疗提供辅助工具。

亚洲bet356体育在线官网肿瘤应用平台为什么能打响防癌抗癌保卫战

在这场战役中，华大智造提供全线产品，涵盖文库制备到数据分析的NGS全流程，为用户提供高效、准确、高性价比的肿瘤应用产品。

文库制备试剂盒

亚洲bet356体育在线官网开发有多种肿瘤研究的应用建库试剂盒。以WGS测序为例，用户可以通过物理打断或者酶切打断的方式，将样本DNA打断成合适大小的片段，通过末端修复，接头连接，PCR扩增，环化等步骤，制备得到单链环化产物，用于测序。

亚洲bet356体育在线官网同时提供有自动化样本制备系统MGISP-100，可自动化实现核酸提取、文库制备等实验操作，能够自动化制备16个文库，涵盖核酸提取，末端修复，接头连接，PCR，环化，DNB制备等全过程，适用于多种肿瘤应用，例如肿瘤样本的WGS, WES, 靶向基因测序等建库过程。

测序

通过文库制备获得的单链环状DNA产物，利用滚环扩增技术（Rolling Circle Amplification, RCA）, 形成DNA纳米球（DNA Nanoball，DNB）; 通过样本 加载系统，将DNB规则固定在阵列化测序芯片上；采用优化的联合探针锚定聚合技术（Combinatorial Probe Anchor Synthesis, cPAS）,使得DNA分子锚和荧光探针在DNB上进行聚合，利用高分辨率成像系统对荧光信号 进行采集，光信号经过数字化处理后，获得DNA序列结果。 目前推出的测序仪中适用于肿瘤应用的主要有MGISEQ-200和MGISEQ-2000。

数据分析

亚洲bet356体育在线官网开发的生信分析加速器-MegaBOLT, 内置有全基因组测序分析系统和全外显子测序分析系统，支持WGS和WES的快速分析，例如100Gb全基因组分析时间缩短至2 小时，而12Gb全外显子组分析只需20分钟，相较于传统分析方法，MegaBOLT可以使分析效率提升16至20倍， 有效降低测序分析的成本，为肿瘤组学研究提供快捷工具。

Tips：管理工具

特别地，用户还可以选择配置Zebra LIMS（实验室信息管理系统），用于实验全流程的管理。通过扫码或者手工录入样本信息，记录实验过程数据，监控样本的实时状态，实现从样品到报告的溯源分析、追踪管理。

号外：

随着测序技术发展和成本降低，临床外显子组测序(cWES)和全外显子测序(WES)在遗传病检测领域崭露头角。外显子测序借助捕获探针(DNA或RNA)对人基因组约1-2%的区域测序，可覆盖绝大多数基因的编码序列和>99%（临床基因组资源库，ClinGen）疾病相关区域。亚洲bet356体育在线官网基于自有的探针合成平台和高通量测序仪（MGISEQ/BGISEQ系列），现已推出MGIEasy 外显子组捕获V4通用试剂套装，提供外显子测序一站式平台。

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