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华大集团发布纳米孔基因测序仪,成为全球唯一具备三种不同技术路径测序仪机构

时间:2024-09-09作者:亚洲bet356体育在线官网阅读数:332分享

——长宽高都不到20厘米,类似一个金属质感的小型音箱,科技感强,小巧方正;


——3公斤多重,10分钟至72小时内完成测序…………


2024年9月9日,作为全球领先的生命科学前沿机构,华大集团在25周岁生日到来之际,向全球发布最新测序技术——CycloneSEQ测序技术,两款小而美、小而优,拥有自主产权的新型基因测序仪——纳米孔测序仪CycloneSEQ-WT02(以下简称“WT02”,中文名“梧桐02”)、CycloneSEQ-WY01(以下简称“WY01”,中文名“五岳01”)首次呈现在世人面前。


伴随全读长时代的到来,生命更加可以测量。华大在“读”生命的工具——基因测序仪领域成为全世界唯一拥有激发光、自发光、不发光三种不同技术路径测序仪的机构,中国将给全世界更多、更新、更好的选择。


今年6月,亚洲bet356体育在线官网获得华大序风纳米孔测序产品的全球市场经销权,WT02将于即日起开放订购,WY01计划将于2025年上半年上市。这也意味着,除了DNBSEQ高通量基因测序仪以外,亚洲bet356体育在线官网将为全球用户提供包括纳米孔测序仪在内的多组学工具,为生命科学6D时代注入澎湃动能。


华大集团同时向全社会发布面向临床的基因检测多模态大模型、面向人人的基因组咨询平台和智能化的疾病防控系统,还正式发起“探极计划”,呼唤全球合作伙伴,共同推动极端环境下的样本采集、科学研究和产业应用。



先利其器:读、写、存工具贯穿


上个世纪以来,世界进入大科学时代,科研范式发生深刻变革,一个个大科学计划深刻影响世界力量格局。从DNA双螺旋结构到生命中心法则,从DNA重组到DNA测序,20世纪中叶尤其是人类基因组计划实施20多来,生命科学和生物技术突飞猛进。


为了祖国的荣誉,为了破解生命密码,华大于1999年9月9日诞生。怀着强烈的家国情怀,在汪建、杨焕明、刘斯奇、于军4位创始人的倡议和带领下,华大排除万难,牵头承担并圆满完成大科学计划——人类基因组计划1%项目,中国成为唯一参与人类基因组计划的发展中国家,被中华世纪坛青铜甬道永远铭刻。


从北京到杭州到深圳,华大诞生25年来,始终坚持大目标导向,坚持“基因科技造福人类”,坚持大平台、大资源、大合作、大场景、大数据、大科学、大产业多管齐下,聚焦生命多组学,聚焦生命科学“读写存”工具的研发、应用,勇于创新,敢于突破,以任务带学科、带产业、带人才,研产学一体化,成为全球领先的生命科学前沿机构,中国也成为继美国之后第二个掌握临床级高通量测序仪的国家,成为多组学这个新的竞赛场地的重要规则的制定者之一。


“从激发光测序仪到自发光测序仪,再到今天公布的不发光测序仪,三类机器,三种不同原理、不同测序方式结合在一块,我们是全世界唯一的一家。在下一个生命时代,我们绝对不能亦步亦趋,要走出一个新的路子,换一种交通方式。我们要飞起来,让‘旋风’旋起来,在未来以大数据为基础的生命科学发展、生物经济发展上走出一条引领世界、支撑世界的发展道路。”华大集团联合创始人、董事长汪建在发布会致辞中表示。


华大集团联合创始人、董事长汪建



十年一剑:从“首款”到“首款”


凡是生命,皆为序列。130多亿年宇宙史、40多亿年地球史、30多亿年生命史……自有生命以来,所有生命都使用一种语言,即都是由A、T、C、G这4种碱基对组成。


一部社会发展史,就是一部科技进步史、一部工具进步史。从最初购买,到后来的引进、消化吸收、再创新,过去十多年来,华大投入上百亿资金,联合上下游产业机构,经过艰苦卓绝的努力,实现生命科学读、写、存工具全贯穿,研制出一系列具有自主知识产权的“大国重器”:“读”工具上,覆盖高中低不同通量,全球最高通量测序仪DNBSEQ-T20×2的单人全基因组检测试剂成本降到100美元以下;“写”工具上,高通量基因合成仪不仅变成现实,还初步实现规模化、商业化;“存”工具上,已经研制出DNA存储设备、生物样本库。在测序技术基础上,华大还实现时空组学技术突破,分辨率达到500纳米,被誉为“超广角百亿像素生命照相机”。共有共为共享,坚持走工程生物学道路,亚洲bet356体育在线官网测序仪已经覆盖70多个国家和地区。


从2015年首款自研高通量基因测序仪发布,到如今首款华大纳米孔基因测序仪诞生,自发光、激发光、不发光三种技术路径的测序仪均已问世,十年磨一剑,华大已成为国内首个掌握“短读长”及“长读长”测序工具的机构,也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超长读长测序仪的机构, 真正实现了“全读长”测序产品的全周期闭环。


基于全新推出的CycloneSEQ测序技术,华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯在发布会上正式带着两款小巧便携的“WT02”及“WY01”测序仪亮相。这两款测序仪在核心技术和关键组件上实现突破,特别是在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、测序读长和准确率等关键指标上表现卓越,彰显了其在测序领域的领先地位。


“有了工具在手,我们在基础科研、临床应用上不断取得新的突破。然而随着不断探索,我们遇到了到基于DNB的短片段测序仪仍然无法解决的问题。基因组上仍然有8%的‘暗物质’区域无法检测到;许多微生物基因组GC含量异常,常规测序无法完成组装;现有DNB平台面对复杂结构变异造成的遗传疾病很难解析;也无法实现实时、快速的测序,解决ICU里感染的快速检测需求。面对这些挑战,已有成熟的技术和产品,提升10%,已经是极限。只有打破惯性,寻找提升10倍、甚至100倍的新技术,也许能够更容易、更快地解决问题。”徐讯介绍道。



华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯


WT02是一款中通量的纳米孔基因测序仪,小巧便携,采用双芯片架构,支持独立运行,具有灵活的通量选择。它的优势可以用三个词概括:全覆盖、快速读和自由测。它不仅能够轻松应对复杂序列的挑战,而且单次测序成本低、无需凑样、随测随停,能实时输出测序结果。WT02在生命科学领域有广泛的应用场景,比如,它能快速识别病原微生物并且快速溯源;准确完整检测复杂遗传病帮助更多家庭;获取基因组图谱推进生物多样性研究等。


CycloneSEQ-WT02


WY01是一台高通量纳米孔测序仪,配套高通量高密度芯片,不仅具有超长读长和持久续测等性能,更能够全面覆盖复杂基因组序列。它可应用于数据通量需求更高的应用场景,比如大基因组、人基因组重测序、全长转录组测序和表观遗传学检测等。WY01的出现,填补了国内纳米孔测序领域高通量芯片的空白,多项关键性能处于全球领先的水平,它可加速疾病研究和诊断,促进跨学科研究合作,支持生物多样性和生态学研究。


CycloneSEQ-WY01


如果说WT02可以被喻为“全公路越野车”,稳定且强悍,能够在复杂的样本中精准捕捉细微信息。那么,另外一款纳米孔测序仪WY01更像是一辆全副武装的工程车,其独特的生产能力令人瞩目。这款设备能够在短时间内完成更多的任务,快速而高效地扫描整个基因组。


在性能参数方面,两款纳米孔测序仪的测序读长均覆盖百bp至Mbp (1Mbp等于10的6次方)级别的读长范围,可满足从基础科研到复杂疾病研究的广泛需求;在测序时长与速度上,用户可根据实验需求在10分钟至72小时内完成测序,测序速度为350 - 420 nt/s,每分钟可以产生10Mb的数据,并且可实时获取测序序列结果。在测序准确率上,单次测序准确率为97%。在更深的测序深度下可实现99.99%的一致性准确率。此外,WT02的单芯片孔道蛋白数高达4096个,单芯片实验室最大通量达50Gb(1Gb 等于10的9次方)。WY01在此基础上,单芯片将提供8倍数量的孔蛋白,将达到惊人的3万个蛋白孔,单芯片数据产量将提升到8倍。


CycloneSEQ测序平台经过多个用户测试,证实了其卓越的性能和稳定性。该平台在感染疾病诊断中能迅速识别各种病原体,如呼吸道百种病原,同时也能在遗传病诊断中精确检测复杂的遗传变异,如地中海贫血等疾病。


在科研领域,CycloneSEQ已经成功完成上千个物种的单菌组装图,并实现了多个动植物染色体级别参考基因组图谱的构建,其中包括首次完成鬃狮蜥Z染色体的完整解析,发现大量的转座单元和频繁重组区域,提示了这个物种潜在的性别决定机制。


面对极端GC含量基因组等技术挑战,CycloneSEQ也能实现环状基因组的完整组装。作为深海测序仪系统之一,它在极端环境下稳定运行,并成功地对水体环境微生物进行了原位鉴定。此外,结合时空组学和细胞组学工具等多组学工具,CycloneSEQ提供了多维基因组分析,为推动生命科学领域的发展提供了强大的支持。



生态赋能:给世界更好的选择


伴随对生命认识的加深和工具的进步,人类在科技创新的精度上显著加强,对生物大分子和基因的研究进入精准调控阶段,从认识生命、改造生命走向合成生命、设计生命,一场多组学革命正在全球范围掀起,世界正在加速进入生物经济时代。


欲善其事,先利其器。2015年,历经引进、消化吸收、再创新的艰难历程,中国首款国产桌面型高通量基因测序仪BGISEQ-500问世。此后将近十年的时间里,亚洲bet356体育在线官网构筑了覆盖高中低不同通量的完整产品矩阵,将基于DNBSEQ技术的“短读长”测序仪带到了全球70多个国家和地区,测序设备新增装机市场份额连续两年位居国内第一,中国国产测序仪在生育健康、肿瘤和传感染疾病防控、慢性病管理等场景,在大人群基因组学、疾控、海关、司法、教育、文物、生态环境、生物多样性等领域得到越来越广泛的应用。作为行业奠基者、引领者,伴随技术带动和外溢效应,中国基因检测行业也得到了长足发展。


2024年,随着代表“长读长”技术路线的首款纳米孔测序仪正式推出,华大实现了“全读长”测序产品的闭环。基于前期积累的全球化网络与稳定的物流供应链、完善的售后服务体系,华大将为用户带来更好的体验。


华大集团CEO、执行董事尹烨在《生命可测:SEQ ALL》主旨演讲中指出,生命科学领域也有自己的“光刻机”,那就是基因测序仪,而“不能自己造硬件的实验室,可以是一流,却往往不是顶尖。”他特别提到了行业有关“测序技术代际关系”的描述常常存在“误解”,他认为“测序从不分代,只是技术路线不同。能解决问题的,就是好技术。



华大集团CEO、执行董事尹烨


尹烨表示:“在过去的20年间,基因测序成本下降为千万分之一。短短9年的时间,我们从‘给世界多一个选择’,到如今实现 ‘给世界更好的选择’。100美元个人全基因组已经由华大团队率先实现,而10美元基因组,我们已经在路上。”


伴随学科交叉融合的不断发展,科学技术和经济社会发展的加速渗透融合,科学研究也正向极宏观拓展、向极微观深入、向极端条件迈进、向极综合交叉发力,不断突破人类认知边界。


华大人的“足迹”,也正不断向极端环境迈进,已经延伸到了海拔8848米的珠穆朗玛峰、10900米深的马里亚纳海沟,以及南北极区,不同研究团队持续进行极端环境下的科学研究。尹烨在发表主旨演讲时宣布,华大集团正式发起“探极计划”,期待联合全球合作伙伴,共同推动极端环境下的样本采集、科学研究和产业应用。


CyloneSEQ纳米孔测序仪发布后,在汪建和华大集团执行董事、亚洲bet356体育在线官网CEO牟峰的见证下,超过70家科研及临床用户代表与华大生命科学研究院领域首席科学家、华大序风总经理董宇亮,亚洲bet356体育在线官网副总裁 、中国区总经理彭欢欢共同签署合作协议,首批CycloneSEQ用户达成签约合作意向。


随后,超过140家科研机构及企业代表共聚一堂,正式宣布“SEQ ALL联盟”成立,该联盟旨在构建开放、透明的应用生态合作组织,基于“全读长”测序平台及多组学工具,凝聚行业之力,共同推动行业标准的制定与完善,提升行业技术水平及服务质量,为行业良性发展提供标杆,共同攀登生命科学技术高峰,同时更广泛地在卫生健康、科研等领域加以应用,推动“基因科技造福人类”进一步变成现实。


无尽前沿,无尽探索。在向生命科学高峰不断攀登的征程中,核心工具将继续发挥关键作用。从“给世界多一个选择”到“给世界更好的选择”,华大将进一步拥抱多组学浪潮,持续推出更灵活、更多元、更完整的生命解码工具,为解决生老病死、万物生长、生命起源、意识起源等终极问题持续提供先进“利器”。


面对人人基因组时代的呼啸而至,面对大数据驱动下的范式变革,从规模化到智能化,从大队列到大人群,从珠峰到深海,从沙“膜”到多年生作物,从生命起源到意识起源,华大将进一步联合学界业界同仁,以实际行动践行“基因科技造福人类”的使命和愿景。

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