表观遗传改变是人类癌症的常见标志物。DNA甲基化是最早发现的一种可逆、可遗传的表观修饰途径，在全基因组范围内广泛存在，并随着细胞状态的变化而发生动态变化。研究表明，DNA甲基化可以通过影响染色质结构、癌基因和抑癌基因的表达而参与肿瘤的发生、发展。全基因组重亚硫酸盐测序（Whole Genome Bisulfite sequencing，WGBS），通过重亚硫酸盐的处理，能够将基因组中未发生甲基化的C碱基与甲基化的C碱基区分开来，结合高通量测序，可绘制出单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱，是目前甲基化测序的金标准。